Epidermolysis Bullosa

SkenarioTom dan Sue adalah profesor di Gallaudet University di Washington, DC. Keduanyalahir tuli, dan mereka menikah tak lama setelah memulai karier mereka di universitas, 9 tahunlalu. Mereka tertarik untuk memiliki anak, tetapi tidak mau membawa anak ke sidangmereka keluarga. Motivasi mereka untuk keputusan ini adalah bahwa mereka menganggap "tuli" bukan sebagaicacat tetapi sebagai atribut yang diperlukan untuk sepenuhnya mengalami sistem nilai intrinsik mereka.Tom dan Sue baru saja membaca kisah keluarga Nash dan bagaimana mereka menggunakanpraimplantasi genetik diagnosis (PGD) untuk memilih embrio untuk anak mereka. Anak inidipilih oleh PGD menjadi negatif untuk anemia Fanconi, tapi positif untuk kekebalan tubuhsel penanda (HLA), yang memungkinkan anak ini untuk menjadi donor yang cocok untuk anak pertama Nash,yang membutuhkan transplantasi sumsum tulang yang menyelamatkan jiwa. Mengetahui bahwa mereka tulimemiliki dasar genetik, Tom dan Sue mendekati Rumah Sakit Umum untuk meminta PGD padaembrio yang mereka hasilkan dari IVF, dalam rangka untuk memilih anak dengan urutan genetikterkait dengan ketulian.Bioetika Latihan25 Mei 20051.) Silahkan baca skenario berikut mengenai beberapa tuli yang telah meminta untukmenjalani PDG dalam upaya untuk memilih anak tuli.2.) Setelah membaca skenario, kelas secara keseluruhan akan mengidentifikasi relevanstakeholder dalam hal ini dan menuliskannya di bawah ini. (Petunjuk: Cobalah untuk mengidentifikasilebih dari lima stakeholder yang relevan)STAKEHOLDERS3.) Setelah pemangku kepentingan telah diidentifikasi secara kolektif oleh kelas Anda, Andainstruktur akan memberikan setiap kelompok tugas untuk mengartikulasikan posisi etis (s)pemangku kepentingan kelompok Anda ditugaskan.4.) Setiap kelompok sekarang akan secara oral memberikan argumen mereka dalam bentuk lisanpresentasi ke Layanan Reproduksi Eksekutif Amerika (TELINGA).5.)StakeholderArgumen dan Keputusan akhirPendahuluan:Ini adalah prosedur yang dapat menyaring cacat genetik embrio manusiasebelum mereka memiliki kesempatan untuk berkembang. Hal ini biasanya diminta oleh calonorang tua yang prihatin tentang kelulusan seorang tersembuhkan genetik berdasarkanpenyakit atau gangguan pada anak mereka. Biasanya satu atau kedua pasangan telahgenetik disaring sebelumnya, dan ditemukan untuk menjadi carrier.Ini "prosedur teknis menuntut dan kompleks" dikembangkan hanyabaru-baru ini. 5 Saat ini, hanya tersedia dalam beberapa klinik di seluruh dunia. Ini melibatkanlangkah-langkah berikut:Wanita itu diberikan obat untuk menghasilkan "super ovulasi." Dia biasanyamenghasilkan banyak telur, yang dikumpulkan.Adapun standar in-vitro (IVF) prosedur pembuahan, telur ditempatkandi piring dan dibuahi oleh sperma yang disumbangkan (biasanya dari wanitamitra).Sekitar tiga hari setelah IVF, setiap embrio yang sukses telah dibagi tentang8 cell tingkat.Foto ini menunjukkan awalprosedur. Di sini, sebuah embrio 7-sel yang tetap dalam posisi denganmemegang pipet pada bagian kiri. Sebuah pipet kedua, di sebelah kanan digunakan untuk mengeborlubang melalui shell embrio. Sebuah sel tunggal copot dariembrio dengan hisapan lembut. * Prosedur ini biasanya dilakukan padaembrio pada tahap 4 sampai 10 sel pembangunan.Satu atau dua sel yang dihapus dan "sasaran analisis molekuler. Inimemerlukan penghapusan dari bahan-genetik DNA. Jumlah ini sangat kecilDNA diperkuat, yang berarti banyak salinan yang dibuat melalui molekulmemproses dikenal sebagai PCR (polymerase chain reaction). Salinan ini kemudiandikenakan analisis molekuler yang membantu dalam mengidentifikasi urutan(Kode) yang akan menentukan warisan dari gen pada pertanyaan "8.Jika cacat genetik ditemukan, maka embrio dari mana itu diambil adalahhancur.Biasanya, tiga dari embrio yang bebas dari kelainan adalahditanamkan dalam rahim wanita. Yang lain hancur.Kadang-kadang, tidak satupun dari embrio berkembang menjadi janin, dan prosedur adalahdiulang. Seringkali satu atau bahkan dua embrio yang hidup dan berkembang menjadi janinyang kemudian lahir sebagai kelahiran tunggal atau kembar.Pada saat ini, sel dapat diperiksa puluhan genetik ditentukanpenyakit. Salah satu situs daftar:achondroplasiaadenosin deaminase kekuranganalfa-1-antitrypsinPenyakit Alzheimer (AAP gen)beta thalassemiacystic fibrosisepidermolisis bulosaAnemia FanconiGaucher penyakithemofilia A dan BHuntington penyakitdistrofi otot (Duchenne dan Becker)myotonic distrofineurofibromatosis tipe IOTC kekuranganp 53 kankerfenilketonuriaretinoblastomaretinitis pigmentosasabit sel penyakittulang belakang otot atrofiTay Sachs penyakit 11Di tempat lain di Internet, situs ini juga daftar: Fragile X syndrome, Lesch-Nyhansindrom - Retinitis pigmentosa, Charcot-Marie-Tooth penyakit, yang Barthsindrom, sindrom Turner, sindrom Down dan sindrom Rett itu. Perempuanova dapat juga diperiksa untuk gen yang meningkatkan kecenderungan untuk mengembangkankanker payudara.Beberapa penyakit genetik seks-linked. Sebagai contoh, beberapa dikenal untuk hanyaditeruskan kepada anak laki-laki. Bahkan jika penyakit sex-linked tertentu tidak dapatdideteksi secara langsung, metode PGD dapat menghilangkan semua embrio laki-laki danhanya menanamkan embrio perempuan, sehingga mencegah penularan penyakit.Yang pertama "PGD bayi" lahir pada tahun 1989. 1,2 Pada tahun 1997, lebih dari 30 bayi telahlahir di seluruh dunia, setelah penggunaan teknik ini.Dr Perry Phillips, dokter kandungan dan ginekolog, adalah salah satu direkturIVF Kanada. Dia berkata: "Ini adalah awal dari akhir genetikpenyakit ... Itulah mimpi kedokteran. Itu impian kami. Ini harus memilikidampak yang sama [yang] antibiotik lakukan untuk penyakit bakteri. "Saat ini status prosedur:PGD ​​awal penelitian dilakukan di Inggris selama akhir 1980-an. Masihprosedur langka yang hanya tersedia dalam beberapa klinik di seluruh dunia. Hal ini dapatdigunakan untuk mendeteksi sekitar 30 kondisi atau penyakit. Ada potensi bahwa ituakan mendeteksi sekitar 200 akhirnya. 10Menurut Institut Sher: "Pada tahun 2000, lebih dari 1500 pasangantelah berpartisipasi dalam uji klinis PGD, yang sedang berlangsung di beberapa pusatseluruh dunia, dan lebih dari 1000 PGD / IVF siklus telah dilakukan,Dalam hampir semua kasus ini, PGD diikuti oleh genetik prenatal dinidiagnosis untuk menghilangkan risiko kesalahan diagnosis melalui PGD. Beberapa sepertikesalahan dalam PGD telah tercatat sampai saat ini. Kehamilan ini semuadihentikan, electively "9.Menurut Dokras Anuja dari Yale University School of Medicine, "Initeknik saat ini tersedia untuk pasangan yang keturunannya berada pada risiko tinggi(25-50%) untuk kondisi genetik tertentu karena satu atau kedua orang tua menjadioperator atau terkena penyakit. Juga kode genetik yang terkait dengankondisi harus diketahui untuk memungkinkan diagnosis. Saat ini tidaklayak untuk secara rutin menyaring perempuan pada risiko rendah, seperti wanita di atas usia 35Downs Syndrome ... "1Sebuah artikel di The Guardian, surat kabar Inggris mengutip Para Fertilisasi Manusiadan Embriologi Otoritas, (HFEA) sebagai menjelaskan PGD sebagai "fisik danmental menuntut proses yang tidak membawa jaminan keberhasilan. "Dengan PGD, angka kelahiran hidup mungkin bahkan lebih rendah dari IVF 17% rata-ratatingkat keberhasilan, dan seluruh prosedur adalah jauh lebih mahal. 6Keberatan terhadap prosedur:Kristen konservatif dan lain-lain biasanya orang percaya bahwa manusiakepribadian dimulai pada saat pembuahan. Ini berarti bahwa setiap penghancuranembrio sama dengan pembunuhan seorang pribadi manusia. Ada nomordari kekhawatiran bahwa mereka memiliki sekitar PGD:Sel yang akan dihapus bisa dibayangkan, di bawah kondisi yang tepat,berkembang menjadi janin sendiri. Namun pengujian akan menghancurkannya.Sel-sel yang tidak dibuahi tertanam biasanya hancur, seperti dalam di-vitro fertilisasi prosedur.Jika sebuah sel genetik yang cacat ditemukan, maka seluruh embrio dari manaitu diekstraksi hancur.Dr Patricia Baird, ahli genetika yang memimpin Kerajaan Komisi Kanadatentang Teknologi Reproduksi Baru mengatakan: "Karena ada begitu banyak uangterlibat, ada bahaya nyata dari dini, aplikasi ini tidak bijaksanaprosedur. "Kami menemukan komentar ini membingungkan. Prosedur ini akan menelan biaya disekitar $ 4.500 untuk $ 7.000 di AS dana. Orang mungkin berpendapat bahwa karenabiaya tinggi yang terlibat, prosedur hanya akan diterapkan tidak biasakasus setelah pemikiran yang cermat banyak.Sebuah telur yang dibuahi secara genetik cacat, jika diizinkan untuk dewasa dan menyebabkanhidup lahir, belum tentu menghasilkan gangguan atau penyakit dalamindividu. Berbagai variasi genetik (disebut alel) memiliki penetrasi yangfaktor, yang merupakan ukuran efektivitas mereka atau kekuasaan. Sebagai contoh,alel yang menyebabkan Penyakit Huntington memiliki penetrasi 100%: jikaAnda memiliki alel, Anda pasti akan mengembangkan penyakit. Tapi lainkondisi genetik ditentukan memiliki penetrasi yang jauh lebih rendah: meninggalkanwenangan hanya sekitar 15%; gen (s) yang menyebabkan homoseksualitas memilikifaktor penetrasi yaitu sekitar 67% - antara bahwa untuk Huntington dankidal. Dengan demikian, banyak embrio akan dibunuh yang tidak akan pernahtelah menyebabkan penyakit atau gangguan.Beberapa penyakit genetik yang disebabkan hanya mengalami gejala ketika orang itudalam yang 30 atau 40-an. Pada saat itu, obat mungkin telah ditemukan.Prosedur ini bisa menjadi awal dari sebuah lereng licin. Mungkin embrio akandihilangkan yang mungkin meninggalkan individu pada risiko tinggi untuk penyakit jantung,atau stroke, atau obesitas, dll Dan ada kemungkinan bahwa prosedurdapat digunakan untuk menghilangkan embrio perempuan, atau embrio yang akan tumbuh menjadidewasa dengan orientasi seksual minoritas - biseksual atau homoseksual.Ini adalah situasi yang ironis: agama konservatif, yang paling mungkin untukmemiliki preferensi yang kuat untuk bayi yang akan jatuh tempo sebagai heteroseksualdewasa, akan persis kelompok yang paling menentang PGD.Beberapa kaum konservatif dan sosial khawatir bahwa teknologi bisamengarah pada penciptaan bayi yang akan digunakan untuk suku cadang.Keuntungan prosedurPengujian yang paling genetik sekarang dilakukan melalui amniosentesis ketika janin12 sampai 16 minggu. Hasil biasanya tersedia setelah menunggu daritambahan tiga minggu. Dalam hal ini, sampel cairan ketuban diambil darisekitar janin. Sebuah sel mengambang dari janin ini kemudian ditemukan dan dianalisis.Jika analisis menunjukkan bahwa janin yang cacat secara genetik, maka orang tuamemiliki pilihan untuk membatalkan janin. Pada dasarnya semua pasangan di Amerika Utaradan Inggris yang memilih untuk melakukan aborsi. Amniocentesis jauh lebihmenyedihkan dari Pra-Implantasi Genetik Diagnosis untuk kebanyakan pasangan, karenaitu dilakukan pada suatu waktu dalam kehamilan ketika janin sangat sepenuhnya dikembangkan.Teknik PGD dilakukan sebelum kehamilan dimulai, akan menghindaribanyak stres dan konflik moral di sebagian besar pasangan. Namun, sangatpro-kehidupan pasangan tidak dapat membedakan antara moral penghancuran sebuahtiga bulan janin dan embrio delapan-sel, mereka mungkin mempertimbangkan baik untuk menjadiorang sepenuhnya manusia.Beberapa orang dewasa yang tahu bahwa mereka adalah pembawa genetik ditularkan daripenyakit memutuskan menggunakan alat kontrasepsi agar tidak memiliki anak. Pre-Implantasi Genetik Diagnosis prosedur memungkinkan mereka untuk memiliki anak denganpenuh jaminan bahwa hal itu tidak akan membawa penyakit itu. (Tentu saja,anak dapat lahir dengan kelainan lain, penyakit dan gangguan yangtidak diuji.)Jika prosedur menjadi luas, kejadian banyak penyakit akandikurangi.Prosedur ini secara signifikan dapat mengurangi biaya sistem medis diAmerika Utara. Pengobatan beberapa penyakit genetik dengan mudah dapat biaya jutaandolar selama masa hidup satu individu.Penggunaan alternatif untuk PGD:Beberapa orang sakit parah atau meninggal, tetapi dapat diobati atau disembuhkan dengantransplantasi dari donor yang cocok. Misalnya, orang yang menderitaleukemia, anemia aplastik dan berpotensi mengancam nyawa penyakit darahsering dapat disembuhkan dengan transplantasi sumsum tulang (BMT) dari PC yang kompatibeldonor. Terlalu sering, orang sakit mati karena donor yang cocok tidak dapat ditemukan.PGG menawarkan cara alternatif untuk menemukan donor yang kompatibel - dengan menciptakan satu.Ibu pasien dapat melalui prosedur IVF standar, memiliki banyak ovadipanen, memiliki ovum dibuahi oleh sperma ayah, dan telah mengakibatkanembrio melalui prosedur PGD. Jika ada embrio yang ditemukan mengandungDNA yang merupakan pertandingan yang tepat untuk pasien, mereka dapat ditanamkan diibu rahim. Dengan keberuntungan, kehamilan akan mengembangkan dan bayi akanlahir. Bahwa bayi kemudian mungkin dapat memasok sel induk diperlukan dari / nyatali pusat atau beberapa komponen tubuh lainnya untuk saudara mereka dan menyelamatkan merekahidup.Untuk beberapa orang tua, pilihan ini benar-benar hidup hemat. Alih-alih menontonanak mereka merana dan mati, mereka dapat memiliki kemungkinan untuk sembuh. Juga,anak lain akan ditambahkan ke keluarga mereka. Keluarga pertama yang pergi melalui iniproses adalah keluarga Nash di Colorado. Anak mereka "Molly lahir denganAnemia Fanconi, penyakit genetik langka yang menyebabkan banyak masalah, yang palingserius yang merupakan tulang produksi sumsum tulang yang tidak memadai .... miskin nyaproduksi sumsum berarti bahwa dia akan mengembangkan leukemia dan mati, mungkindalam beberapa tahun "ingin. Para keluarga Nash anak kedua pula. IVF dan PGDprosedur yakin bahwa anak kedua mereka akan bebas penyakit dan akanmenjadi donor kompatibel untuk adik mereka. Satu bulan setelah Adam lahir Mollydiobati dengan radiasi dan kemoterapi untuk menghancurkan tulangnyasumsum. Dia kemudian diberi transfusi darah tali pusar Adam. Diaharapan hidup meningkat dari 42% dengan transplantasi darah tali pusat darisumsum tidak terkait donor sampai 85% dengan transplantasi dari saudara kandung yang cocok. Sanaada bahaya sama sekali untuk Adam. 13Ada beberapa aspek negatif dengan penggunaan IVF dan PGD untuk membuat seorang anak untukmemperlakukannya atau saudara-Nya:Beberapa penyakit berkembang terlalu cepat untuk memberikan waktu bagi kehamilan dan mungkinjatuh tempo dari bayi ke titik di mana mereka dapat menyumbangkan.Beberapa orang mengajukan pertanyaan etis tentang penciptaan apa yang merekasebut "bayi desainer" dalam rangka untuk mengobati saudara.Lainnya keberatan dengan membuang embrio yang tidak terpakai. Mereka umumnya merasa bahwakepribadian manusia dimulai pada saat yang pembuahan. Mereka melihat pembunuhanembrio sakit atau embrio dengan DNA kurang cocok setara denganpembunuhan.Beberapa ketakutan bahwa IVF dan PGD adalah langkah pertama menuruni lereng licin yang akanmenyebabkan bayi yang dibuat untuk digunakan untuk suku cadang.Beberapa perkembangan terakhir:1999-November-15: Inggris: pandangan umum dicari: Menurut Guardian InggrisNews: "The fertilisasi manusia dan embriologi otoritas, yang mengatursemua pekerjaan tersebut di Inggris, dan komite penasihat pada pengujian genetik(ACGT) kemarin menerbitkan kertas konsultasi di cetak dan diinternet. Mereka mengklaim ini adalah konsultasi publik pertama seperti di dunia. ""Mereka ingin tahu apakah publik menemukannya diterima untuk genetikteknologi digunakan untuk embrio layar untuk menghilangkan mereka yang akandilahirkan dengan penyakit warisan menyedihkan, seperti cystic fibrosis. Jika sepertiskrining dapat diterima, dua badan yang bertanya, maka seberapa jauh harus itupergi? Macam apa keparahan penyakit harus laboratorium diizinkan untuk layar untuk?Jika itu menjadi mungkin untuk mendeteksi mutasi genetik yang akan mengarah ke non-hidup mengancam cacat seperti tuli, apa yang harus dilakukan? "6,72005-April-28: Inggris: Pengadilan Banding ditegakkan: Negara tertinggipengadilan banding memutuskan bahwa pasangan dapat membuat embrio melalui in-vitropemupukan untuk membantu menyembuhkan saudara yang sakit. "The Lords Hukum mendukung sebuah21003 Pengadilan Banding bahwa beberapa pasangan yang menjalani kesuburanpengobatan bisa memiliki embros mereka disaring untuk menemukan pertandingan jaringan untukanak sakit parah, Advokat mengatakan prodecure akan membantu menghemat sangatsakit anak-anak. Lawan takut itu bisa mengarah pada penciptaan bayi untuk cadanganbagian "12.Urungkan pengeditan